精巣の女性化

精巣女性化症は非常に深刻な男性疾患であり、精巣女性化症は先天性の遺伝的要因と密接に関係しています。一般的に言えば、精巣女性化症は先天性の疾患です。精巣女性化の問題が発生すると、男性の精巣の正常な発育機能が著しく阻害され、男性の生殖器官も完全に女性化してしまう可能性があります。まとめると、精巣の女性化の原因と危険性は次のとおりです。

原因

アンドロゲン受容体の変異。ヒトアンドロゲン受容体をコードする遺伝子は染色体 Xq11-22 に位置し、約 90 KB で、8 つのエクソンを含みます。アンドロゲン受容体は、可変 N 末端転写活性化領域、高度に保存された DNA 結合領域、および中程度に保存された C 末端リガンド結合領域の 3 つの機能ドメインで構成されています。テストステロンは細胞内に入ると、5α-還元酵素によってジヒドロテストステロンに変換され、受容体に結合します。テストステロン自体も受容体に結合して効果を発揮しますが、ジヒドロテストステロンによる活性化効果はテストステロンの 3 倍と強力です。受容体はジヒドロテストステロンに結合した後、細胞核に入り、アンドロゲン応答要素 (ARE) に結合してアンドロゲンの標的遺伝子を調節します。

臨床症状

患者の染色体核型は正常男性（46、XY）であり、生殖腺は正常に機能する精巣でした。外性器は正常な女性型で、大陰唇の発達が不十分で、膣は盲嚢状である。患者の 3 分の 2 には子宮と卵管がなく、残りの 3 分の 1 には痕跡のみが残っている。精巣上体と精管は通常存在しません。精巣は大陰唇、鼠径管、または腹腔内にあります。思春期前は精巣の組織学的検査は正常ですが、思春期後は精細管が縮小し、精原細胞が少なくなり、精子形成がなくなり、リーディ細胞に腺腫様過形成が見られます。精巣は悪性腫瘍を発症しやすい。

思春期には、女性の二次性徴が発現し、乳房の発達は普通の女性と同じになり、体型は女性らしくなり、陰毛と腋毛はまばらになり、原発性無月経となり、知能は正常になります。

扱う

思春期前に診断された子供は、精巣の発達を定期的にB超音波でモニタリングする必要があります。思春期後は、乳房が完全に発達した後に精巣を摘出し、エストロゲン補充療法を行う必要があります。膣が短すぎる場合は、モールド拡張術で膣を広げて長くできる場合があります。モールド拡張術がうまくいかない場合は、膣形成術が必要になる場合があります。