偽性甲状腺機能亢進症とは何ですか?症状は何ですか?どのように治療すればいいですか？

甲状腺は人体最大の内分泌腺であり、体内の内分泌の調節と分配に大きな役割を果たしていることは誰もが知っています。では、偽性甲状腺機能亢進症とは何でしょうか?

原因

副甲状腺は首の甲状腺の後ろに位置し、甲状腺と同じ内分泌系に属していますが、分泌するホルモンも機能も異なります。副甲状腺の主な機能は、副甲状腺ホルモン（PTH）を分泌することです。副甲状腺ホルモンは、腸、骨、尿細管から血液中へのカルシウムイオンの放出を促進し、尿中へのリンの排泄を増加させて、血液中のカルシウムとリンのバランスを維持します。副甲状腺機能低下症の主な原因は、多くの場合、副甲状腺自体の形成不全、または首の手術中に誤って除去されることが挙げられます。

偽性副甲状腺機能低下症 (PHP) の患者は、主に 20q13.2 の位置にある Gαs タンパク質遺伝子の欠陥が原因で、Gαs タンパク質の異常な発現を引き起こし、副甲状腺ホルモン (PTH) が働くはずの臓器が PTH に対して抵抗性を持つようになります。

偽性副甲状腺機能低下症は、GNAS1 遺伝子の異なる位置の欠陥と異なる臨床症状に応じて、PHP タイプ Ia、PHP タイプ Ib、および偽性偽性副甲状腺機能低下症 (P-PHP) の 3 つのタイプにさらに分類されます。

症状

Gαsタンパク質の異常により、患者はPTHの指示に応答できず、PTHが臓器で役割を果たすことができなくなり、血中のPTHレベルが上昇して低カルシウム血症と高リン血症を引き起こし、その結果、患者は知覚異常、筋肉のけいれん、硬直、けいれんなどの症状を経験することがあります。さらに、病気の種類に応じて臨床症状が異なります。

PHP-Ia:

このタイプの骨異形成症の患者は、低身長、肥満、丸い顔、皮下骨化、短い指（特に手のひらと中足骨）などの特徴があるため、オルブライト遺伝性骨異栄養症（AHO）とも呼ばれます。

この病気はGαsタンパク質の異常によって引き起こされるため、Gαsタンパク質に関連する他のホルモンも機能不全の症状を示す可能性があります。これらのGαsタンパク質に関連するホルモンには、甲状腺刺激ホルモン（TSH）、抗利尿ホルモン、ゴナドトロピン、グルカゴンなどがあり、甲状腺機能低下症や不妊症などの問題を引き起こす可能性があります。

P-PHP:

これは通常、PHP-Ia 患者の子孫や親族に現れます。このタイプの患者は AHO の臨床症状のみを示し、他の内分泌ホルモンに異常は見られません。

PHP-Ib:

このタイプの患者には AHO の臨床症状はなく、他の内分泌ホルモンの異常もありません。患者は主に PTH に対する腎臓の抵抗性に悩まされており、低カルシウム血症の症状を引き起こします。重症度は同じ家族内でも異なる場合があります。

診断

臨床検査:

患者の血中カルシウム濃度とリン濃度をモニタリングすることに加えて、疾患分類の観点から、TSH、抗利尿ホルモン、ゴナドトロピン、グルカゴンなどの検査も行う必要があります。

X線検査:

AHO が存在する場合、患者の手のひらの末端指骨の第 4 指骨と第 5 指骨が異常に短いことがわかり、軟部組織の骨化も起こる可能性があります。

遺伝子検査:

血液を採取し、分子生物学技術を使用して検査することで、患者が欠陥のある GNAS1 遺伝子を持っているかどうかを判定できます。

扱う

治療の目標は、患者の体内のカルシウムとリンのバランスを維持することです。通常、患者はカルシウム錠剤と活性ビタミンD3（カルシトリオール）を経口摂取し、モニタリングのために定期的に血液検査を受ける必要があります。重度の低カルシウム血症が発生した場合、静脈注射でカルシウムを補給することができますが、心臓伝導異常を起こさないように、その速度は速すぎてはいけません。