精巣形成不全とは何ですか?

精巣異形成は遺伝によって引き起こされます。男性の染色体中の余分なX染色体が精巣異形成を引き起こす可能性があります。この病気は、男性器の変形、男性精巣の肥大化や萎縮、男性不妊症を引き起こす可能性があります。現在では、結婚前の検査でこの染色体異常を早期に発見し、出生前検査で胎児の異常を早期に発見して妊娠中絶を選択することが推奨されています。妊娠中に女性が電磁放射線にさらされるのを防ぐことで、胎児の遺伝子変異を防ぐことができ、精巣形成不全も予防できます。

先天性精巣形成不全は、卵細胞の成熟と分裂中に性染色体が分離できず、X 染色体が 2 つ含まれる卵子が生じることによって引き起こされる可能性があります。この卵子が Y 精子と結合すると、47,XXY 受精卵が形成されます。精原細胞が最初の成熟分裂中に分離しない場合は、XY 精子が形成され、X 卵子と結合して 47,XXY 受精卵が形成されます。 47,XXY の形成のほとんどは、卵子の成熟と分裂中に性染色体が分離しないことによって引き起こされると一般に考えられています。

これまでに、この病気の染色体核型は 30 種類以上発見されています。大多数の患者の核型は 47,XXY であり、全症例の 80% を占めています。患者の約 15% は 2 つ以上の細胞株を持つキメラであり、その中で最も一般的なのは 46, XY/47, XXY (約 7%) と 46, XY/48, XXXY キメラです。前者の臨床症状は、典型的な 47, XXY の臨床症状よりも軽度です。さらに 1% の患者は 46,XX/47,XXY の核型を持っていますが、その表現型は典型的な先天性精巣形成不全の患者の表現型と変わりません。核型が 46,XX である典型的な臨床症状を示す患者もいます。

精巣形成不全は、通常、発育期間中に検出および診断するのは容易ではありませんが、染色体分析を早期に行えば明確な診断が可能です。この病気の患者は、身長が高く、両側の睾丸が小さい傾向があり、乳房肥大の典型的な特徴も示すことがあります。妊娠中の子宮内診断は、この病気を早期に発見するための重要な方法です。近親結婚を避けることでもこの病気の発生を防ぐことができます。