染色体異常は非常に有害です。女性が妊娠した場合、流産を起こしやすく、ダウン症の赤ちゃんを出産する確率も高くなります。染色体異常は予防が鍵となり、治療も比較的複雑です。 1. 染色体異常に対する西洋医学的治療 染色体異常は治療が難しく、結果も満足のいくものではないため、予防が特に重要です。予防策としては、婚前検査、遺伝カウンセリング、染色体検査、出生前診断などがあり、病気の子どもを出産するリスクがある場合には、選択的妊娠中絶などの手段で病気の子どもの出産を予防することができます。重度の奇形を伴うトリソミー21症候群の予後は不良で、ほとんどの症例で胎児死産または新生児死亡に至ります。生き残った子どもたちはIQが通常より著しく低く、自力で生活することができません。したがって、妊娠の可能性がある前に診断が下された場合は、妊娠中絶を選択することができます。 現在の治療は症状の治療と臓器の変形の矯正に重点を置いていますが、遺伝子治療、細胞治療、補充療法も開発中です。しかし、染色体異常は治療が難しく、治療効果も不十分です。染色体異常が原因の先天性知的障害には有効な薬がありません。漢方薬やリハビリテーション訓練を試すことができます。 2. 予後 染色体異形成症の種類によって予後は異なりますが、そのほとんどは予後不良です。精神遅滞と成長遅延は染色体疾患の一般的な特徴です。 2. 染色体異常の原因 1. 身体的要因(25%): 人間が生活する放射線環境には、自然放射線と人工放射線があります。自然放射線には宇宙放射線、地球放射線、人体に含まれる放射性物質からの放射線などがあり、人工放射線には放射線被ばくや職業被ばくなどがあります。 2. 化学的要因(15%): 人々は日常生活の中でさまざまな化学物質にさらされていますが、その一部は天然物であり、一部は人工的に合成されたものです。これらの化学物質は食事、呼吸、皮膚接触を通じて人体に入り込み、染色体異常を引き起こす可能性があります。 3. 生物学的要因(10%): 培養中の細胞をウイルスで処理すると、破損、断片化、交換など、さまざまな種類の染色体異常が頻繁に発生します。 4. 母親の年齢の影響(5%): 胎児が6~7か月になると、すべての卵原細胞は一次卵母細胞に発達し、第1減数分裂の前期から核網段階に入ります。このとき、染色体は以前の核と同じように緩んで再び伸び、思春期の排卵前まで続きます。母親が老化するにつれて、母親の内外の多くの要因の影響を受けて、卵子も多くの老化変化を経験し、成熟分裂中の同じ一対の染色体間の関係と分裂後期の行動に影響を与え、染色体間の不分離に寄与します。 5. 遺伝的要因(5%): 染色体異常は家族性の傾向を示すことが多く、これは染色体異常が遺伝と関連していることを示唆しています。 6. 自己免疫疾患(5%) 自己免疫疾患は染色体不分離に何らかの役割を果たしているようで、例えば、原発性甲状腺自己免疫抗体の増加と家族性染色体異常との間には密接な相関関係があります。 |
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