クラインフェルター症候群の人は子供を持つことができますか?

クラインフェルター症候群の患者は、男性化を促進し、患者の性機能を高め、患者の性生活の質を向上させるために、タイムリーな治療とテストステロン補充を必要とします。生殖能力が影響を受ける場合、体外受精による人工授精が一般的に唯一の選択肢となります。一般的に、クラインフェルター症候群では妊娠する可能性は比較的低く、妊娠を可能にするためには積極的な治療が必要です。

クラインフェルター症候群は、正式名称をクラインフェルター症候群（クラインフェルター徴候、先天性精巣形成不全症）といい、染色体異常によって引き起こされる先天性疾患です。中国語の略称は「クラインフェルター症候群」です。男性の正常な染色体核型は46、XY、女性では46、XXです。男性の染色体核型に X 染色体が多く含まれるとこの病気を引き起こします。最も一般的なのは 47,XXY です。この病気の発生率は1%～2%で、これはすべての新生児の男児の1000分の1に相当します。

この病気の患者の精巣は小さくて硬い。組織学的検査では、精細管の線維化と硝子化、精細管腔の閉塞、無精子症、間質細胞の増殖または凝集、機能低下が見られる。テストステロンの産生は遅く、血中テストステロン濃度は低く、外因性ゴナドトロピン（hMG）刺激に対する反応は低い。しかし、患者の血漿と尿中の黄体形成ホルモンと卵胞刺激ホルモンは上昇しており、黄体形成ホルモンの高分泌は精巣間質細胞を刺激し、エストラジオールを増加させ、エストラジオール/テストステロン比を上昇させ、それによって患者の乳房の発達は婦人科的になる。

患者は出生時および小児期には正常な人と違いはありません。思春期に達したときにのみ、病的な症状が現れます。男性のように見えますが、睾丸が小さいです。ペニスはある程度発達しますが、正常な人よりも小さいです。二次性徴の発達の程度もさまざまです。陰毛やひげが少し生えたり、まったく生えなかったり、喉仏が小さいか全くなかったり、声が高いか女性的な人もいます。彼は背が高く（兄と同じくらい）、骨格が細く、手足が比較的長い。下半身から恥骨から足の裏までの距離は、上半身から測った距離よりも長い。皮膚は白く、皮下脂肪が豊富なため、女性の皮膚と同じくらいきれいです。腰も広く、これも女性のようです。患者の約半数は「女性らしい」胸を持ち、一部の患者は男性的な乳房肥大を持っています。例えば、結婚後、性交能力が全くない人もいれば、性機能が低下している人もいます。ほとんどの患者は勃起や射精はできますが、精液中に精子が全くないか、非常に少ないです。このため、無精子症と呼ばれ、患者の大多数の97％を占め、子供を持つことができません。臨床検査の結果、卵胞刺激ホルモンが著しく上昇し、黄体形成ホルモンが高値または増加し、テストステロンが低値であることが分かりました。この病気の患者は性格や行動にも異常が見られます。患者の約4分の1は知的障害があり、臆病で、生きる意志が消極的で弱く、依存的で、感情が不安定で、気分が変わりやすいです。性格や行動には個人差があり、程度の差はありますが女性的な傾向が見られます。

患者の男性二次性徴は発達が悪く、ひげがない、体毛が少ない、陰毛の分布が女性的、陰茎亀頭が小さいなど女性的な症状が見られます。患者の約 25% に乳房の発達が見られます。

患者は背が高い。手足が長い。患者の一部（約 1/4）には知的障害があり、精神異常や統合失調症の傾向も見られる。