原因不明のアルカプトン尿症を治療するには？

医学的に言えば、アルカプトン尿症は常染色体劣性遺伝病であり、アルカプトン尿症と呼ばれます。これは、この病気に罹患している人のほとんどが染色体に問題を抱えており、病気が次の世代に受け継がれることを意味します。そのため、この病気をうまく予防することができないことがよくあります。今日はアルカプトン尿症の原因と治療法について詳しく紹介します。

処理

早期に診断された小児の場合、タンパク質摂取量を減らす、またはフェニルアラニンとチロシンの摂取量のみを減らす食事療法を試みることができますが、栄養ニーズは保証されなければなりません。多量のビタミン C にはある程度の効果があると報告されていますが、進行した黄疸に対する治療法はありません。

病因

この病気は、ホモゲンチジン酸酸化酵素の先天的な欠損によって引き起こされ、チロシンの分解によって生成されたホモゲンチジン酸がアセト酢酸にさらに分解されません。過剰のホモゲンチジン酸は尿中に排泄され、空気中で酸化されて黒くなります。

臨床症状

新生児期には大量のホモゲンチジン酸が尿中に排泄されることがあります。新鮮な尿の色は正常ですが、空気に触れると茶色または黒色に変わります。尿酸の排泄はフェニルアラニンとチロシンの摂取に関係しています。子供は他に不快感を覚えていなかった。黄斑変性は成人後に発生することがあり、これは結合組織における酸化ホモゲンチジン酸の長期にわたる沈着によって引き起こされ、内側弓、強膜、鼻、頬などが茶色または青黒くなります。末期になると、変形性関節症を伴うこともあります。

診断

この病気では、尿中にホモゲンチジン酸が大量に存在しますが、血液中のホモゲンチジン酸のレベルは高くありません。尿は空気に触れると黒くなり、アルカリ性の物質が加わると色が濃くなります。尿が強い酸性の場合は黒くなりにくいです。子供の尿は塩化鉄と反応して濃い紫色になり、尿の還元物質テスト（バナー試験溶液）では濃い茶色に変わります。飽和硝酸銀不溶性溶液（アンモニアで溶解）を加えると尿は黒くなります。上記のスクリーニング方法は、クロマトグラフィー、分光光度法、またはホモゲンチジン酸オキシダーゼ活性測定によって確認することができます。尿を濃い色に変える他の物質（ビリルビン、ポルフィリン、ミオグロビン、ヘモグロビンなど）と区別することは難しくありません。