人々が患う病気にはさまざまな種類があり、それぞれの原因も異なります。しかし、遺伝性疾患に関連するいくつかの問題は非常に深刻であり、個人の発達と成長のプロセスが不完全であり、一部の臓器に機能障害がある可能性があります。体の防御能力が不十分で、正常な人体の代謝反応が完了できず、正常な生活に影響を与えます。男性の染色体異常の問題と同様に、どのように解決すればよいのでしょうか。 染色体は細胞核を構成する基本的な物質であり、遺伝子の運搬体です。染色体異常は染色体形成不全とも呼ばれます。中国系アメリカ人の蒋有星(1956年)は、人間には46本の染色体があることを発見し、カスパーソンら(1970年)は人間の染色体バンドの写真を初めて公開した。染色体は遺伝子の運搬体です。染色体疾患は染色体の異常であり、異常な遺伝子発現と体の異常な発達を引き起こします。染色体異常の発症機序は明らかではありませんが、細胞分裂後期における染色体の不分離や、体内外のさまざまな要因の影響による染色体の切断と再結合によって起こると考えられています。 正常な人間の体細胞に含まれる染色体の数は 46 で、特定の形状と構造を持っています。染色体の形態、構造、数などに異常があることを染色体異常といい、染色体異常によって起こる病気を染色体疾患といいます。これまでに発見された染色体疾患は 100 種類以上あり、臨床現場では流産、先天性白痴、先天性多発奇形、がんなどの原因となることがよくあります。染色体異常の発生率は珍しくなく、一般新生児の0.5~0.7%にも達します。当院で年間平均3,000人の新生児が生まれると計算すると、染色体異常のある症例は15~20例程度あることになります。早期自然流産のうち、約50%~60%は染色体異常が原因です。染色体異常の一般的な原因としては、電離放射線、化学物質への曝露、微生物感染、遺伝などが挙げられます。臨床現場における染色体検査の目的は、染色体異常を検出し、染色体異常によって引き起こされる疾患を診断することです。 男性不妊症と同様の問題を引き起こす可能性があります。妊娠中の女性の習慣性流産や死産も、男性の染色体異常によって引き起こされる可能性があります。したがって、結婚前にさまざまな身体検査の情報に注意してください。これらの問題が胎児に発生すると、一部の新生児がこれらの原因で知的障害を持つ可能性があるため、家族に大きな損害を与えます。 |
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