男性染色体検査には採血が必要ですか?

染色体検査は性染色体の数や構造に異常がないか調べる検査です。男性の標準値：46、XY、女性：46、XX。主な方法は、各種性染色体バンド分析です。信頼できる病院の外来で検査を受ければ、医師が調べてくれますし、通常は医師が詳しく説明してくれるでしょう。

1性染色体の検査方法

末梢血染色体の場合、一般的なプロセスは次のとおりです。検査のために朝の空腹時に静脈から採血する - ヘパリンで抗凝固する - 末梢血網状赤血球を成形する (37 ℃、72 時間) - 低張法で細胞を採取し、固定液で固定して細胞懸濁液を作成する - G バンディング技術または R バンディングまたは C バンディングを生成、使用する - 顕微鏡下で手動で観察および分析する (よく分散した後期細胞分裂段階を 20 ～ 50 個選択する) - 結果を報告し、顕微鏡下で写真を撮影し、コンピューターで分析してテキストとグラフィックのレポートに変換する - レポートを確認して署名する。

2. 染色体の臨床症状を確認する

1. 染色体の数と形状の異常

（１）X染色体欠失ターナー症候群：45、X染色体は45本あるが、X染色体は1本しかない。ガスメーターは女性ですが、性ホルモンが未発達で、二次性徴の成長発達が遅れたり未発達になっています。赤ちゃんは、背が低く、耳の位置が低く、口蓋が高く、顎が小さく、生え際が低く、首が短く、水かきのある首、胸郭が盾状で、乳房間が広く、肘が外反しており、軽度の知能欠陥がある可能性があります。

また、核型 45、X/46、XX モザイク、X 染色体長腕の欠損、X 染色体短腕の欠損、X 染色体長腕と短腕の両方の欠損、環状 X 染色体、X 染色体長腕同位染色体、X 染色体と常染色体の転座などもあり、これらもターナー症候群の軽度および重度の症状を引き起こす可能性があります。

（２）X染色体47、XXX48、XXXX49、XXXXXの過剰、およびそれらとすべての染色体の正常とのキメラ。ガスメーターは女性に多く見られますが、女性の中には性ホルモン異常を患っている人もいますが、明らかな異常がなく生殖機能を備えている人もいます。

（３）クラインフェルター症候群は、Y染色体の過剰または異常によって引き起こされます。47,XXY患者のほとんどは男性で、そのほとんどは頑丈な体格で、小さくて硬い男性睾丸を持ち、睾丸がありません。彼らの多くは成長と発達があり、女性の体型で、体毛がまばらで、腕と脚が比較的長く、IQが低い場合があります。

47. XYY 核型は上記よりも稀です。患者は男性です。その多くは背が高く、力強く、挑発的で、IQ が低く、精神疾患や規律違反の傾向がある場合があり、臨床的に異常がない人もごくわずかです。

（4）半陰陽 真性半陰陽の患者は男性の精巣と子宮および卵巣組織を持っています。体型、二次性徴、生殖器官は雌雄ともに類似している。染色体核型のほとんどは 46, XX ですが、非常に稀に 46, XY や、46, XX/46, XY、45, X/46, XY などのキメラになることもあります。

精巣男性化症候群の患者は、外見は普通の女性ですが、XY染色体と男性の精巣組織を持っています。 XY ホルモン形成不全症の患者では、ターナー症候群の場合と同様に、性ホルモンや二次性徴が未発達であることが多いです。